这些与指纹识别相关的研究成果你都看了吗？

指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。我们的指纹花纹如何形成?何种基因在其中发挥了主导作用?为解开这些谜团，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究，通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹，经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

1月7日，相关研究成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)为题发表于2022年第一期《细胞》(Cell)主刊。

析理入微，解析指纹花纹遗传学结构

指纹花纹表型与何处基因密切相关，其背后有着怎样的遗传学机制?研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。

“我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”这一特征的发现令团队欣喜不已。其中，位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”(中间三枚手指指纹高度相关)提供了表型组学和遗传学解释。

不止于此，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，团队发现，人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。

感应器检测有无访客，可使用指纹识别模块进行签到，语音识别处理模块可对每天的简单提问进行识别，并用对应回答，触摸屏界面实现人机交互，可以实现地点位置、部门介绍等功能。

ESP32-S3携带32位LX7双核处理器，主频高达240MHz，内置512KBSRAM(TCM)，具有45个可编程GPIO管脚和丰富的通讯接口。

ESP32-S3MCU增加了向量指令(vectorinstructions)，以加快神经网络计算和信号处理等工作。通过ESP-DSP和ESP-NN库，AI开发人员利用这些矢量指令可以实现高性能的图像识别、语音唤醒和识别等应用。

在人体感应模组探测到某人接近时，语音系统能广播“欢迎”。用户发出“指纹识别”指令后，MCU就能正常地进入指纹识别程序。指纹识别程序分为指纹签到、指纹输入、指纹删除。

顾客发出「楼层娱乐询问」指示后，MCU就会进入楼层娱乐查询程序，而且当顾客说出某一楼层编号时，您就可以查询特定楼层娱乐设施的分布图及价格明细，以及房间号码等信息。

与指纹基因相关的不仅是肢体发育，还有疾病

“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分，和人体其它表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究，我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳表示，有如比邻排列的“多米诺骨牌”，肢体发育基因是指纹的内在影响因素。

顺着这一思路，该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制，使“看手相识疾病”成为可能。

“例如，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称，团队根据相关成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系，准确率98%。目前，这一成果已经申请了专利，正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。再比如，在白血病患者往往斗型指纹更多出现，这与决定这一指纹的基因强相关，目前团队正与医院合作进行研究，期待尽早发现其关联。

研究范式革新，展现人类表型组学创新策源重大意义

“这一成果是人类表型组研究的一个经典案例，很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义。”论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价。他说，本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划“测一切之可测”的理念，通过大规模采集相关数据后进行解析研究，首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，而强关联背后的作用机理，则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。